Penyebab, Gejala dan Pencegahan Achondroplasia

Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun kondisi fisiknya tidak normal, penderita achondroplasia memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Penyebab Achondroplasia

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan permanen yang berjalan pada lapisan DNA yang membentuk gen. Pada penderita achondroplasia, mutasi berjalan pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting di dalam sistem osifikasi, yaitu sistem perubahan tulang rawan jadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 sebabkan protein tidak berfaedah secara normal, supaya mengganggu perubahan tulang rawan jadi tulang. Kondisi ini sebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan mempunyai bentuk abnormal, lebih-lebih tulang di anggota lengan dan tungkai.

Ada dua penyebab terjadinya mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia, yaitu:

  • Mutasi yang berjalan spontan. Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan berasal dari orang tuanya. Mutasi berjalan secara spontan, tetapi belum diketahui pemicunya.
  • Mutasi yang diturunkan. Sekitar 20% masalah achondroplasia diturunkan berasal dari orang tua. Jika salah satu orang tua mempunyai situasi achondroplasia, maka kandungan anak menderita achondroplasia sebesar 50%. Jika ke dua orang tua mempunyai situasi achondroplasia, maka risiko yang kemungkinan berjalan adalah sebagai berikut:
    • 25% kemungkinan bertubuh normal.
    • 50% kemungkinan mempunyai satu gen yang cacat, supaya sebabkan achondroplasia.
    • 25% kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, supaya sebabkan achondroplasia yang berbentuk fatal.

Ciri Fisik Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia bisa dikenali lewat ciri fisiknya, antara lain:

  • Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
  • Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
  • Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
  • Terdapat ruang antara jari Agen IDN Poker sedang dan jari manis.
  • Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa di dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
  • Kanal tulang belakang sempit.
  • Tungkai berbentuk O.
  • Telapak kaki yang pendek dan lebar.
  • Tonus atau kebolehan otot yang lemah.

Ada {beberapa|sebagian|lebih berasal dari satu} problem kebugaran yang kemungkinan dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

  • Obesitas.
  • Infeksi telinga berulang, karena download apk idn poker penyempitan saluran di telinga.
  • Keterbatasan di dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
  • Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang sebabkan tertekannya saraf di dalam sumsum tulang belakang.
  • Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) di dalam otak.
  • Sleep apnea, yaitu situasi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan sementara tidur.

Diagnosis Achondroplasia

Sebagai langkah awal, dokter kemungkinan dapat melakukan penelusuran riwayat kebugaran pasien dan keluarga pasien, dan juga kontrol fisik secara keseluruhan. Penderita achondroplasia bisa diamati sejak lahir dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional. Untuk memilih diagnosis achondroplasia termasuk bisa dilaksanakan selama masa kehamilan, lebih-lebih untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa kontrol penunjang yang bisa dilaksanakan untuk mendeteksi achondroplasia, antara lain:

  • Selama masa kehamilan.
    • USG. Untuk memeriksa situasi janin di di dalam rahim dan mendeteksi adanya isyarat achondroplasia, layaknya hidrosefalus. USG bisa dilaksanakan lewat dinding perut ibu (transabdominal) atau lewat vagina (USG transvaginal).
    • Deteksi mutasi gen FGFR3Deteksi mutasi gen sementara tetap di dalam kandungan bisa dilaksanakan dengan mengambil alih sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menyebabkan keguguran.
  • Setelah bayi sudah lahir.
    Tes DNA. 
    Tes DNA dilaksanakan untuk meyakinkan diagnosis achondroplasia. Tes DNA dilaksanakan dengan mengambil alih sampel DNA berasal dari darah untuk sesudah itu dianalisis di daftar idn poker laboratorium. Sampel DNA selanjutnya digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga sementara ini, belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa mengobati achondroplasia. Penanganan cuma ditujukan untuk mengobati komplikasi yang muncul, seperti:

  • Antibotik. Untuk mengobati infeksi telinga yang kemungkinan dialami penderita achondroplasia.
  • Obat antiradang. Untuk mengobati pasien achondroplasia dengan problem sendi.
  • Operasi. Operasi bisa dilaksanakan untuk menangani komplikasi yang kemungkinan terjadi, antara lain:
    • Prosedur orthopedi. Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk melakukan perbaikan bentuk kaki O.
    • Lumbar laminektomi. Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
    • Ventriculoperitoneal shunt. Prosedur operasi yang dilaksanakan kalau penderita achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilaksanakan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk mengalirkan cairan di di dalam rongga otak ke di dalam rongga perut.
    • Operasi caesar. Prosedur melahirkan yang kebanyakan dilewati oleh wanita penderita achondroplasia dikarenakan mempunyai tulang panggul yang kecil. Operasi caesar juga dilaksanakan kalau janin terdiagnosis achondroplasia. Hal ini dilaksanakan untuk kurangi risiko perdarahan akibat kepala janin sangat besar untuk dilahirkan secara normal.

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan pencegahan pada achondroplasia belum diketahui sampai sementara ini. Jika Anda penderita atau mempunyai riwayat achondroplasia di dalam keluarga, maka Anda bisa berkonsultasi dengan pakar genetika untuk paham lebih lanjut berkenaan risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang dapat dilahirkan. Penderita daftar idn play achondroplasia termasuk bisa melakukan langkah pencegahan dengan hindari bermacam aktivitas berbahaya yang berisiko pada rusaknya tulang belakang.

Penyebab, Gejala dan Pencegahan Achondroplasia

Contoh Widget

Ini adalah contoh widget untuk menunjukkan bagaimana sidebar Kiri tampil. Anda dapat menambahkan widget kustom dari layar widget. Jika widget kustom ditambahkan makan yang ini akan ditimpa.